类亨廷顿病病症鉴别诊断的7种临床特点

类坎贝尔得病（Huntington disease like，HDL）性疾得病辨认诊断中所的一些不同之处性诊断显出主要有以下几种：

地域不同之处

坎贝尔得病（Huntington disease，HD）和多数类坎贝尔得病（Huntington disease like，HDL）性疾得病地域分布区很广，但某些 HDL 性疾得病有地域分布区基本不同之处。比如 HDL2 栖息于肯尼亚黑人（肯尼亚黑人 HD 样显出中所有 24%～50% 为 HDL2），在葡萄牙-葡萄牙裔的墨西哥的有所及日本的有所也有报道。日本一些人需回避 DRPLA，后者患得病率在日本一些的有所与 HD 相似，而在西欧和北欧国家一些人（法国Cumberland一些人和法国人为主）中所，需回避神经系统胺基酸得病。

革新运动症候群状消失的部位

大部分 HDL 性疾得病之外有全身的革新运动身心，都有臀部、背部、手脚等。但有引人注意；大臀部异常活动栖息于神经无齿血小板增加症候群，都有舞者-无齿血小板增加症候群和 McLeod 性疾得病。如为早发的关节刚性身心或革新运动功能减退-强直性疾得病喜特别的臀部-颊部-舌部累及则需回避泛酸激酶特别的神经衰性得病（PKAN）。Wilson 得病（WD）也可显出为比较严重的；大臀部关节刚性身心喜帕金森样症候群状。

共济失调

虽然 HD 得病程中所可能会消失大脑流失，也有以共济失调为首发症候群状的 HD，年青人改型 HD 也有共济失调为主要显出的，但总的来说，共济失调在 HD 中所有名。如有引人注意的共济失调，应回避 HDL 性疾得病。高加索的有所需回避 SCA17，日本的有所需回避 DRPLA。

脸部活动异常

在辨认诊断中所非常为有意义。HD 高血压早期即有扫视激活异常，后消失扫视减慢和扫视范围减小。在比较严重的 HDL 性疾得病、舞者-无齿血小板增加症候群、PKAN 和 WD 中所也有类似改衰。在神经无齿血小板增加症候群中所，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和基频见翻（square-we jerks）。得病程早期「大脑性」脸部活动异常如扫视辨距不良、基频见翻、ocular flutter、扫视跟从和注视抑止的眼震是大多数脊髓大脑性衰性得病的基本不同之处，能与 HD 辨认。

抑郁症候群

HD 中所，抑郁症候群仅有消失在年青人改型 HD 中所，10 岁以前失忆症候群的高血压中所 30%~50% 之外有抑郁症候群。而抑郁症候群在其他 HDL 性疾得病中所较多，如 SCA17 高血压中所 22% 消失抑郁症候群，舞者无齿血小板增加症候群中所 60%，McLeod 性疾得病中所 40%，HDL1 性疾得病中所大部分高血压之外有抑郁症候群。DRPLA 中所 20 岁前失忆症候群高血压中所大部分之外消失，在 40 岁之后失忆症候群的高血压中所，抑郁症候群很少消失。

进展非常快

HDL1 进展非常快较快，发得病后一般存活 1~10 年。HDL2 失忆症候群后生存环境年数 10~20 年，DRPLA 失忆症候群后的生存环境年数为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 性疾得病失忆症候群早的进展较快。年青人改型 HD 进展较快，但良性遗传性舞者得病（BHC）虽也在活过或血栓形成失忆症候群，但进展非常为缓慢。

辅助定期检查

在性状样品前需要做基本的辅助定期检查，常规血液学定期检查能辨认见性或亚见性得病因导致的舞者症候群状。一些常规定期检查对 HDL 性疾得病诊断也有努力，如舞者-无齿血小板增加症候群和 McLeod 性疾得病会有关节酸激酶和肝酶上升时，神经胺基酸得病的高血压部分消失血浆胺基酸降低，WD 高血压 24 天内尿铜摄取上升时等。

神经无齿血小板性疾得病（舞者-无齿血小板增加症候群、McLeod 性疾得病、HDL2、PKAN）外周血无齿血小板比例增高。

HD 高血压头颅 MRI 纹状体流失，尤其是尾状核，视网膜和大脑流失在疾得病晚期消失。一些孩童失忆症候群的进行性 HDL 性疾得病在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、神经无齿血小板增加症候群和 McLeod 性疾得病。大脑流失在辨认 HD 和 SCAs 中所非常为极其重要。DRPLA 高血压中所，大脑脑干流失、T2 相上大块视网膜下皮质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨认诊断的各项诊断基本不同之处归纳见图表。

注释

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪