类亨廷顿病综合征辨认诊断的7种临床特点

类曼斯菲尔德小儿（Huntington disease like，HDL）囊肿鉴定临床里面的一些特南征开放性临床展示出主要有所列几种：

地域特南征

曼斯菲尔德小儿（Huntington disease，HD）和极少类曼斯菲尔德小儿（Huntington disease like，HDL）囊肿地域分布密切之外，但某些 HDL 囊肿有地域分布在结构上。比如 HDL2 常有塞内加尔有色人种（塞内加尔有色人种 HD 样展示出里面有 24%～50% 为 HDL2），在巴伦西亚-葡萄牙裔的梅西里面及韩国人里面也有报道。韩国人群必需回避 DRPLA，后者患小儿率在韩国人群里面与 HD 相似，而在西欧和冰岛人群（英国坎伯兰人群和法国人为主）里面，必需回避神经细胞系统免疫球蛋白小儿。

国家主义性疾病状再次出现的胸部

大部分 HDL 囊肿均有手脚的国家主义障碍，包括头部、颈部、肢体等。但有明显口头部异常活动常有神经细胞鳞肾脏细胞有所增加性疾病，包括舞蹈-鳞肾脏细胞有所增加性疾病和 McLeod 囊肿。如为要到发的肌腱张力障碍或国家主义机能减退-强直囊肿常在之外的头部-下侧-舌部不正则必需回避泛酸嘌呤之外的神经细胞变开放性小儿（PKAN）。Wilson 小儿（WD）也可展示出为比较严重的口头部肌腱张力障碍常在帕金森样性疾病状。

共济失调

虽然 HD 小儿程里面可能会再次出现大脑皮质衰退，也有以共济失调为替补性疾病状的 HD，青少年DF HD 也有共济失调为主要展示出的，但总的来说，共济失调在 HD 里面罕见。如有明显的共济失调，应回避 HDL 囊肿。格鲁吉亚人里面必需回避 SCA17，韩国人里面必需回避 DRPLA。

眼球活动异常

在鉴定临床里面并不有内涵。HD 病患要到期即有扫视启动异常，后再次出现扫视减慢和扫视范围减少。在比较严重的 HDL 囊肿、舞蹈-鳞肾脏细胞有所增加性疾病、PKAN 和 WD 里面也有十分相似相反。在神经细胞鳞肾脏细胞有所增加性疾病里面，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和基频见跳（square-we jerks）。小儿程要到期「大脑皮质开放性」眼球活动异常如扫视辨距不良、基频见跳、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大极少脑部大脑皮质开放性变开放性小儿的在结构上，能与 HD 鉴定。

高血压

HD 里面，高血压均再次出现在青少年DF HD 里面，10 岁以在此之前发于的病患里面 30%~50% 均有高血压。而高血压在其他 HDL 囊肿里面较多，如 SCA17 病患里面 22% 再次出现高血压，舞蹈鳞肾脏细胞有所增加性疾病里面 60%，McLeod 囊肿里面 40%，HDL1 囊肿里面大部分病患均有高血压。DRPLA 里面 20 岁在此之前发于病患里面几乎均再次出现，在 40 岁之后发于的病患里面，高血压很少再次出现。

实质开放性速度

HDL1 实质开放性速度较短时间，发小儿后一般能活 1~10 年。HDL2 发于后肉食动物期限 10~20 年，DRPLA 发于后的肉食动物期限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 囊肿发于要到的实质开放性较短时间。青少年DF HD 实质开放性较短时间，但良开放性遗传开放性舞蹈小儿（BHC）虽也在婴儿期或儿童期发于，但实质开放性并不缓慢。

主要用途检查和

在等位基因验证在此之前须要想到基本的主要用途检查和，常规药理学检查和能鉴定见开放性或亚见开放性小儿因惹来的舞蹈性疾病状。一些常规检查和对 HDL 囊肿临床也有帮助，如舞蹈-鳞肾脏细胞有所增加性疾病和 McLeod 囊肿会有肌腱酸嘌呤和肾脏酶增高，神经细胞免疫球蛋白小儿的病患部分再次出现肾脏细胞免疫球蛋白降低，WD 病患 24 小时尿铜含有增高等。

神经细胞鳞肾脏细胞囊肿（舞蹈-鳞肾脏细胞有所增加性疾病、McLeod 囊肿、HDL2、PKAN）外周血鳞肾脏细胞比例减少。

HD 病患头颅 MRI 纹状体衰退，尤为是尾状核，大脑皮质和大脑皮质衰退在疾小儿晚期再次出现。一些年长发于的进行开放性 HDL 囊肿在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、神经细胞鳞肾脏细胞有所增加性疾病和 McLeod 囊肿。大脑皮质衰退在鉴定 HD 和 SCAs 里面并不重要。DRPLA 病患里面，大脑皮质脑干衰退、T2 相上裂隙大脑皮质下大脑皮质高接收机。PKAN 在 MRI 上有「虎眼南征」。

上述鉴定临床的各项临床在结构上总结见上图。

供参考

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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主编： 张凌溪