类亨廷顿小儿综合征鉴别诊断的7种临床特点

类亨廷顿病关节炎（Huntington disease like，HDL）囊肿辨认病患里的一些特质性临床乏善可陈主要有以下几种：

地域性特质

亨廷顿病关节炎（Huntington disease，HD）和基本上类亨廷顿病关节炎（Huntington disease like，HDL）囊肿地域性分布都有，但某些 HDL 囊肿有地域性分布特点。比如 HDL2 多闻于南非种族歧视（南非种族歧视 HD 所发乏善可陈里有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙印度人的巴西人里及日本人人里也有华盛顿邮报。日本人老年人须考虑 DRPLA，后者患病关节炎率在日本人老年人里与 HD 相近，而在西欧和北欧老年人（英国Cumberland老年人和英国人为主）里，须考虑脊髓系统真核细胞病关节炎。

运动关节炎状浮现的部位

大多 HDL 囊肿仅有下半身的运动障碍，包括面部、颈部、肢体等。但有明显口面部所致社交活动多闻于脊髓钝肝细胞增高关节炎，包括舞蹈-钝肝细胞增高关节炎和 McLeod 囊肿。如为晚发的肌连续性障碍或运动功能有所改善-强直囊肿伴相关的面部-颊部-舌部不止则须考虑泛酸激酶相关的脊髓变HIV关节炎（PKAN）。Wilson 病关节炎（WD）也可乏善可陈为严重的口面部肌连续性障碍伴癫痫所发关节炎状。

共济失调

虽然 HD 病关节炎程里可能可能会浮现皮质萎缩，也有以共济失调为首发关节炎状的 HD，孩童型 HD 也有共济失调为主要乏善可陈的，但总的来说，共济失调在 HD 里少闻。如有明显的共济失调，应以考虑 HDL 囊肿。高加索人里须考虑 SCA17，日本人人里须考虑 DRPLA。

眼球社交活动所致

在辨认病患里更加有意义。HD 病患中期即有扫视启动所致，后浮现扫视放慢和扫视范围减小。在严重的 HDL 囊肿、舞蹈-钝肝细胞增高关节炎、PKAN 和 WD 里也有相近改变。在脊髓钝肝细胞增高关节炎里，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和谐波缓跳（square-we jerks）。病关节炎程中期「皮质性」眼球社交活动所致如扫视辨距不顺、谐波缓跳、ocular flutter、扫视追随和仿佛诱发的眼震是大基本上脊髓皮质性变HIV关节炎的特点，能与 HD 辨认。

痉挛

HD 里，痉挛仅浮现在孩童型 HD 里，10 岁以前风湿热关节炎的病患里 30%~50% 仅有痉挛。而痉挛在其他 HDL 囊肿里基本上，如 SCA17 病患里 22% 浮现痉挛，舞蹈钝肝细胞增高关节炎里 60%，McLeod 囊肿里 40%，HDL1 囊肿里大多病患仅有痉挛。DRPLA 里 20 岁前风湿热关节炎病患里几乎仅浮现，在 40 岁之后风湿热关节炎的病患里，痉挛较少浮现。

方面平仅速度

HDL1 方面平仅速度较快，发病关节炎后一般活过 1~10 年。HDL2 风湿热关节炎后生存天数 10~20 年，DRPLA 风湿热关节炎后的生存天数为 10~15 年。与 HD 相异，HDL 囊肿风湿热关节炎晚的方面较快。孩童型 HD 方面较快，但良性增生舞蹈病关节炎（BHC）虽也在耳聋或儿童期风湿热关节炎，但方面更加缓慢。

专门设计检查

在基因侦测前须要做基本的专门设计检查，正因如此血液学检查能辨认缓性或亚缓HIV关节炎因造成了的舞蹈关节炎状。一些正因如此检查对 HDL 囊肿病患也有帮助，如舞蹈-钝肝细胞增高关节炎和 McLeod 囊肿可能会有肌酸激酶和肝酶消退，脊髓真核细胞病关节炎的病患部分浮现血清真核细胞降低，WD 病患 24 小时尿铜含量消退等。

脊髓钝肝细胞囊肿（舞蹈-钝肝细胞增高关节炎、McLeod 囊肿、HDL2、PKAN）外周血钝肝细胞比例增高。

HD 病患头颅 MRI 纹状体萎缩，尤为是尾状核，皮层和皮质萎缩在疾病关节炎晚期浮现。一些成年风湿热关节炎的进行性 HDL 囊肿在 MRI 上与 HD 相近，如 HDL2、脊髓钝肝细胞增高关节炎和 McLeod 囊肿。皮质萎缩在辨认 HD 和 SCAs 里更加重要。DRPLA 病患里，皮质脑干萎缩、T2 相上裂隙皮层下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征伐」。

上述辨认病患的各项临床特点阐释闻下图。

引文

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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总编辑： 张凌溪