癫痫遗传学：**研究彻底改变分子时代

近日，Neurology杂志刊登了一篇研究成果报道。Berkovic教授科研团队针对姐姐病症病患进行系统性研究成果，聚焦某特定病症病症的遗传结构，以评估2010年国际抗病症联盟民间组织颁布实施的病症病症诊疗计划的技术性，并采用表型系统性导入其化学键病毒学。

本研究成果一共扩展到558对知悉病症的姐姐病患，对他们进行严格的诊断自体，然后根据2010年国际抗病症联盟民间组织的建议和化学键病毒学的资讯进行分组。

研究成果结果显示，在这558对知悉病症的姐姐中，有418对姐姐中确定有病症发作，发病为病症的总共有534位病患。同**姐（MZ）的卧床一致性值得注意较低异**姐（DZ），其中风湿热全面性病症，伴高热惊厥的病毒学病症，局灶性病症。

运用2010年国际抗病症联盟民间组织的建议，这些研究成果数据水平提示遗传因素在特定病症病症中起着重要依赖性。在已检验的384位病症病患中，有10.9%的病患检验出已知的致痫突变或装载病症易感突变。

该姐姐研究成果证实了遗传因素在特定病症病症中的重要依赖性。通过本研究成果，表明2010年国际抗病症联盟民间组织颁布实施的建议较之前的定义更具灵活性，在生态学上更有意义。本次事与愿违的化学键检验系统性方法将开启愿景大规模的病症病症突变测序研究成果，该姐姐研究成果为聚焦病症遗传结构提供了可靠的藏身之处和重要的数据背书。

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撰稿： neuroghp